在郑州市骨科医院小儿骨科病房，常能够见到因为反复骨折，而多次住院治疗的患者，患者家长对此感到非常困惑，为什么我的孩子总是骨折，孩子的骨头好像特别脆。

对于反复发生骨折的孩子，尤其是轻微外伤就导致骨折的孩子，我们要警惕一种情况，是不是成骨不全症。

什么是成骨不全症？

成骨不全症（osteogenesis imperfecta，OI）又称脆骨病、瓷娃娃病，是一种严重的骨骼系统发育不良，是一种常染色体显性遗传病。

郑州市骨科医院小儿骨科Ⅰ主任程富礼表示，该病主要表现为骨密度降低，即轻微的外伤就会造成严重的骨折，以及反复的骨折而引起骨骼畸形。

除此之外，还可以表现为脊柱侧弯、身材矮小、韧带松弛、蓝色巩膜、牙齿异常、听力损失、肺功能下降、心脏瓣膜疾病等。

其诊断主要依靠反复骨折的相关病史，并结合临床表现、影像学检查等，基因诊断有助于确定成骨不全症的确切原因。

怎么治疗和预防？

目前尚无针对成骨不全症患者致病基因突变的有效治疗方法，现有治疗仅为对症治疗，旨在增加患者的骨密度、降低骨折率、改善骨畸形、提高生活质量。   

首先是生活方式的干预，跌倒容易诱发骨折，因此成骨不全症的患者日常生活中应注意避免跌倒。

同时应加强功能锻炼，以提高肌肉强度，改善身体协调能力，避免废用性骨质疏松的发生。日常可多进食含钙丰富的食物，并加强户外阳光照射，促进皮肤合成维生素D，有益于患者的骨骼健康。

其次是药物治疗，二膦酸盐类药物用于治疗成骨不全已被广泛接受，主要作用为增加骨量，减少骨折几率，缓解骨痛，增加肌肉力量及提高活动能力，改善患者生活质量。

手术治疗方面，多段截骨和可延长髓内钉固定已经成为治疗儿童成骨不全症的主要手段，不但可以矫正骨骼畸形、增强肢体强度、改善活动能力，而且还可以减少再骨折的发生概率。

认知误区

成骨不全症的患者发生骨折后，不能手术治疗？

成骨不全症患者骨质脆弱很容易骨折，而一旦发生骨折，因为肌肉收缩作用导致畸形部位骨折加重，就产生“骨折→畸形愈合→再骨折→再畸形愈合”的恶性循环。

而通过单纯外固定制动等保守治疗，会增加继发骨折和畸形加重的危险性，产生了“骨折-制动-再骨折”的恶性循环。

治疗成骨不全症患者时，采用钢板内固定？

骨折后往往习惯采用钢板内固定进行治疗，但是对于成骨不全症的患者，应尽可能避免采用钢板内固定，由于局部应力不均匀，钢板固定后，容易在钢板的上、下两端再次发生骨折，同时还容易出现螺钉松动、内固定失效的情况发生。

由于成骨不全症，临床发病率较低，且常因仅以单纯的骨折，作为主要临床表现，而常发生漏诊。

因此，对于反复发生骨折的孩子，尤其是轻微外伤，就导致骨折的孩子，我们要警惕，是不是成骨不全症。